Sindrome de klinefelter, história.

El primer diagnostico no está de todo claro. Una teoría postula q los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero debido a que es facil confundir  otras enfermedades, este hecho no se tima como definitivo.

En 1942 HARRY KLINEFELTER Y colaboradores, estudiaron a nueve pacientes con: Glinecomastia, tetículos pequeños, Azzospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas Hipofisiarias, a las que llamaron "hormona X" o inhibina.

En 1956 se demotró la presencia del Corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de klinefelter y tres años más tardese identifica que el CARIOTIPO de un sujeto con la endermedad era (47,XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor Etiológico fundamental para el desarrollo de características de dicho síndrome.

A pesar de que la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fetilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término * síndrome de Klinefelter*, usando en su lugar la descripción de "varones XXY".

Videos sobre el síndrome de klinefelter.

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